東大研究グループが自閉症の原因の遺伝子を特定

東京大学分子細胞生物学研究所の中村勉講師と秋山徹教授らの研究グループは、自閉症の原因となる遺伝子を特定し、結果を公表した。

自閉症が発症する仕組みの図

自閉症は、対人関係の障害、反復的行動、強いこだわり等の症状が特徴とされ、80〜100人に1人の割合で発症する発達障害のひとつとされている。特に他者に共感したりする脳の機能障害が原因と考えられているが、発症の仕組みは解明されていないという。同グループは、大脳皮質や海馬など、脳の認知機能に関連する領域に多く発現しているタンパク質PX-RICSの遺伝子が欠損するマウスを作製し、そのマウスが他個体に対する興味が少ない、反復行動が正常個体よりも多いなど、自閉症の中核症状に似た多くの異常行動を示すことを見出した。

さらにPX-RICS遺伝子が、ヤコブセン症候群患者に発症する自閉症の原因遺伝子であることを特定。また、タンパク質PX-RICSには、脳の神経活動を抑えるGABA受容体を神経細胞の表面に運ぶ働きがあり、この輸送が自閉症の発症に関係していることを明らかにした。こうしたことから、この輸送メカニズムを標的とする新薬の開発など、自閉症の新たな治療方法の創出が期待されるという。

本研究は、東京大学医科学研究所基礎医科学部門神経ネットワーク分野の真鍋俊也教授、カリフォルニア大学サンディエゴ校のポール・グロスフェルド博士との共同研究によるもので、Nature Communications誌に発表された。詳細は同研究所の公式サイトにて。