DeNAも参入！遺伝子ビジネスで狙う38兆円市場【2】
最近は一般にも知られるようになった遺伝子解析サービス。しかし、「検査したら終わり」ではない。今後の医療のあり方を根本から問い直すパラダイムシフトを起こす可能性も秘めているのだ。
※第1回はこちら（http://president.jp/articles/-/13466）
■今後必ず起きる「2つの問題」
医師法は、医師以外のものが「医業」を行うことを禁じています。「医業」の要件は「業」と「医行為」の2つ。「業」とは、反復継続の意思を持った行為を指します。ゲノム解析サービスは、業の要件は満たしているといえます。
そして「医行為」とは「医師の技術や知識を持って行わなければ人体に危害または危害を及ぼす恐れのある行為」と解釈されています。注射や手術はもちろんのこと、その後の治療方針を決める「診断」も医行為に当たります。もし、ある遺伝子を調べることで将来ほぼ確実に、あるいは高い確率で病気になることがわかれば、それは「病気である」と判断することと同等と見なし、診断となりえます。一方、「病気になる可能性が平均よりやや高い」という程度のものは、診断とはいえません。
では両者をどこで線引きするか。明確な基準は現在ありません。法律で定義できるほどの議論もない現状では、医師や研究者なども交えて業界のガイドラインを作成するのが現実的でしょう。
ゲノム解析サービスがさらに普及すると、大きく2つの問題が出てくるでしょう。ひとつは「差別」。病気リスクによって保険料を高くするようなことは、法規制する必要があるのかもしれません。さらに「情報管理」。ゲノムは究極の個人情報といわれていますが、既存の個人情報保護法と同列に扱ってもよいかが問題です。研究機関や連携企業にデータを渡すときの取り決めを明確にしたり、事業者への認定制度を導入したりするなど、なんらかの仕組みづくりが必要でしょう。
■遺伝子には、未解明な分野が多い
認定遺伝カウンセラーは、遺伝性疾患の患者やその家族に対し、遺伝に関連した臨床的な問題だけでなく、心理的、社会的な問題を含めてカウンセリングを行っています。
医療機関で行われる遺伝子検査では、検査を行うことによって疾患の原因を突き止め、治療法や管理のあり方を選択することが大きな目的になります。また正確性を期すために、繰り返し同じ検査をして精度を高めることが多いです。現在、診断目的の臨床的遺伝子検査として最も多く行われているのは、遺伝性の乳がんに対するものと思われます。国内の累計で1000件を超えています。
これに対して医療機関以外で行われるゲノム解析サービスは、何を目的にした検査でなぜその遺伝子を調べるのか、どのような手法で解析するのかなど、十分な根拠や情報を公開しているところはあまり多くないように見えます。ただし適切な検査によって得られた結果から何らかのアクションにつながることはいいと思うので、単に解析するだけでなく、ユーザーに役立つような情報やフォローを希望しています。
遺伝子というと「絶対的なもの」というイメージがありますが、その働きや個人差については未解明なところも多くあります。「これは確かだ」と言えるほどにわかっていることは、本当に限られています。
正しい知識や理解の普及のためにも、DTCサービス会社との協力は今後必要だと考えています。業務内容や企業姿勢を精査したうえで、認定遺伝カウンセラーがサービス会社に協力することも必要になるでしょう。
■覚えておきたい遺伝子用語
ゲノム
ある生物のすべての遺伝情報のこと。ゲノムは細胞の一つ一つに含まれており、約31億塩基対からできている。
遺伝子
ゲノムのうち、タンパク質を作るために使われる部分の遺伝情報のこと。ヒトの場合、ゲノムの約2％程度で、平均で数千塩基対からなる遺伝子が約23000個あると考えられている。
DNA
遺伝情報が書き込まれている物質のこと。塩基、五炭糖、リン酸というパーツから成り立っている。
塩基
DNAを構成する物質の一つ。アデニン、チミン、グアニン、シトシンの4種類があり、それぞれの頭文字をとってA、T、G、Cと表記することが多く、AとT、CとGが対になってつながっている。
SNP（スニップ）
遺伝子を構成する塩基のうち、個人差が1％以上の頻度で見つかる塩基のこと。「一塩基多型」とも呼ばれる。
スニップの違いが個人の外見や体質の違いとして表れるため、遺伝子解析においてはもっとも重要な部分で、ヒトでは約300万個所（ゲノム全体の0.1％）あると考えられている。ゲノム解析サービスでは、数万から数十万個所のスニップの違いを網羅的に調べる。サービスの結果画面では「AG」などと表記するが、これは父親と母親からゲノムを半分ずつ受け継いでいるからである。
シークエンサー
DNAの塩基配列を調べるために使用する機器の名称。マイクロアレイが特定のスニップである塩基1個をピンポイントで調べるのに対して、シークエンサーは塩基の配列を順番に調べる。近年シークエンサーの性能の向上は著しく、最新のものは1人当たり約10万円、2時間で全ゲノムを解析できる。
マイクロアレイ
一度に大量のスニップを解析するための分析機器。多数のDNA断片がプラスチックやガラスの上に敷き詰められていて、そこに解析したいDNAを流すと、DNA同士が特定の組み合わせとなった場合のみ蛍光を発する。蛍光の種類を特殊なスキャナーで検出することで、スニップのタイプがわかる。
GWASカタログ
米国立衛生研究所が開設しているウェブサイト。学術論文で報告されているスニップや、関連する疾患名などをまとめた公開データベースで、遺伝子ビジネスの基礎となる。
単因子性遺伝子疾患
一つの遺伝子が変異していることによっておきる病気。遺伝性のがんのほかにも、一部のアルツハイマー病などの原因になっている。遺伝子解析が診断に直接結びつくため、医療行為にあたり、ゲノム解析サービスでは扱えない。
BRCA1
乳がんに関与する遺伝子。通常、女性の乳がんの発症率は一生で数％から10％だが、この遺伝子に変異があると87％にもなる（白人女性の場合）。昨年、アンジェリーナ・ジョリーがこの遺伝子の変異を理由に、乳腺を予防的に切除したことが話題となった。日本でBRCA1の遺伝子解析は医療機関で受けられるが、特許の関係で20〜30万円かかる。事前にカウンセリングを受け、親族に家族性乳がんの患者がいるか判断してから検査を受けることが多い。
DTC
医療機関を介さない、消費者直接型（Direct to Consumer）サービスという意味。DTC遺伝子解析サービスは、フランス、ドイツ、アメリカの一部の州（12州）などでは禁止されている。
（島田祥輔、中沢明子、プレジデント編集部＝文・構成 浜村多恵、和田佳久、市来朋久、坂本道浩、交泰、相澤 正、的野弘路＝撮影）
