非常に稀な指定難病「スタージ・ウェーバー症候群」を患うキングズレー君（1歳）と息子を支える母ブルックさん。キングズレー君は顔の左半分があざで覆われて誕生した（画像は『Brooke　2023年2月19日付TikTok』のスクリーンショット）

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「スタージ・ウェーバー症候群」という病名を聞いたことがあるだろうか。このほどオーストラリアに住む2児の母が、顔半分を赤いあざに覆われて誕生した息子について語り、「1人でも多くの人にこの病気を知ってもらいたい」と訴えた。英ネットメディア『The Mirror』の記事をもとに、テックインサイトが取材した。

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豪クイーンズランド州ゴールドコーストに住むブルック・アトキンスさん（Brooke Atkins、33）は昨年1月、パートナーのキュイン・ウォレスさん（Kewene Wallace、27）との間に第2子のキングズレー君（Kingsley、1）を出産した。

キングズレー君は体重4536グラム（10ポンド）で誕生し健康状態も良かったが、医師はすぐに顔の左半分を覆う赤いあざに気付き、ブルックさんにそれが先天性の「ポートワイン母斑（ポートワイン血管腫）」であることを告げた。

ポートワイン母斑は毛細血管が異常に増殖することで起こり、皮膚は平らだが赤やピンク、紫色などに見える。通常は無害だが、自然には消えないためレーザーによる治療が行われることもある。

ところが赤ちゃんの顔、特に目の周りや額を覆うポートワイン母斑は、稀に先天性の指定難病「スタージ・ウェーバー症候群（以下、スタージ・ウェーバー）」の一部として生じることがあり、キングズレー君は生後間もなくMRIや超音波、目の検査などを受けたという。

スタージ・ウェーバーは脳軟膜血管腫（細かな血管が脳の表面を覆う状態）、顔面のポートワイン母斑、緑内障を特徴とし、3か所に症状が現れる場合もあれば、2か所、あるいは脳だけのこともある。また脳の血液循環が悪くなるため、難治性のてんかん発作、精神運動発達障害などを引き起こすこともあるが、根本的な治療法はなく対症療法が中心となる。

キングズレー君の場合、生後1週で左目が大きく腫れ上がり、生後2か月の時にスタージ・ウェーバーと診断された。放っておくと失明の可能性もあるため、これまでに緑内障の眼圧を下げる手術を2度受けており、最初の手術は生後5週の時だったという。

さらに昨年5月31日、キングズレー君は生後4か月で初めて、顔のあざのレーザー治療「パルス色素レーザー」を受けた。顔に麻酔クリームを塗布して約1時間後、レーザーを約2分間照射するもので、治療直後の皮膚は赤い斑点が残り痛々しいが、10日後には赤い色がかなり抜けるようだ。

しかしながらブルックさんが「ポートワイン母斑とスタージ・ウェーバーについて多くの人に知ってもらいたい」と始めたSNSには、「小さな子にレーザーなど必要ない」「モンスターママ」「虐待」「子供が大きくなってからレーザーが必要かどうか決めさせるべき」などの心無いコメントが相次ぎ、メディアにまで取り上げられ「当初は涙を流し苦しんだ」と明かしている。

それでもブルックさんは「今は精神的にずいぶん強くなった。それにネガティブな声であっても、この病気について知ってもらういい機会になっていることを嬉しく思う。最近はフォロワーらが私を応援してくれるようになって非常に心強い」と語る。

実はあざを放置すると濃くなったり、盛りあがったり、出血したりといった症状が出ることがあり、あざが目を覆うと緑内障が悪化する。キングズレー君の場合、すでに唇、歯茎などにも影響が及んでいるそうで、レーザー治療は生後1歳前に行うと有効だという。キングズレー君はこれまで4度のレーザー治療を受け、今では誕生時とは見違えるほど肌がきれいになっており、今後も治療を継続する予定とのことだ。

幼いキングズレー君にとって、緑内障やあざの治療だけでも体への負担は相当なものだろうが、昨年10月にはブルックさんが「最も恐れていた」というてんかんの発作を起こし、17日間の入院を強いられていた。まだ生後9か月の時であり、ブルックさんはその日のことを「人生で最も恐怖に震えた」と吐露している。キングズレー君はそれ以来、100回以上の発作を起こし、今年はすでに6回救急車を呼び、6回入院したという。発作は長時間に及ぶことが多く、けいれんを起こすと酸素レベルが下がってしまい、一度は命の危険もあったそうだ。

キングズレー君は現在、血栓を作りにくくする少量のアスピリンのほか、抗けいれん剤などを服用しているが、薬が合わない、効かない、副作用で眠くなるなどの問題も多い。さらに軽度の脳性麻痺のため体の右側が弱く、毎週セラピーを受けているそうだ。ほかにも目の検査、けいれんのコントロールなどその都度、症状に合わせて対処していく必要があり、ブルックさんはなかなか気が休まることがない。また長女アマーニちゃん（Amarni、3）は自閉症だそうで、ブルックさんの心労は尽きないが「私たちの家族は完璧ではないけれど、愛する家族が心の支え。病気を通して家族の絆は一層強くなった」と話している。

なおブルックさんは「『スタージ・ウェーバーがただの母斑であったら良かったのに…』と思うことがある。この病気との闘いはずっと続くの。でも私は息子のことを絶対に諦めたりしない。息子にずっと寄り添い続ける。彼と一緒に闘い、一番の支援者になる」と力強い言葉を残し、こう続けた。

「けいれん発作などの息子の症状を通じて、1人でも多くの人にこの病気について知ってもらいたい。家族や友人に知ってもらうだけでもいい。この病気のことをシェアして欲しい。そうすることで世界を変えることができるのだから！」

画像は『Brooke　2023年2月19日付TikTok、2022年10月24日付TikTok「Trigger warning:Seizures」』『Kingsley W　2022年9月1日付Instagram「Do the laser treatments really work?」、2022年6月28日付Instagram「The numbing process before laser treatment 2」、2022年12月12日付Instagram「PWS laser treatments」、2022年8月10日付Instagram「The happiest little boy」、2023年4月10日付Instagram「Darlings」、2023年2月20日付Instagram「Our little family」』のスクリーンショット
（TechinsightJapan編集部　A.C.）