【闘病】｢脊髄小脳変性症｣ 父･祖母から遺伝した『治療法はない』病
闘病者である佐藤さん（仮称）は、2009年頃から身体の異変を感じ、病院でMRIなどの検査を受けたものの、「問題なし」との診断でした。しかし、その後も症状はなくならず、翌年に脊髄小脳変性症が発覚。当時はとても落ち込んだという佐藤さんに、そこからどのように立ちなおり、闘病してきたのか、話を聞きました。
※本記事は、個人の感想・体験に基づいた内容となっています。2022年5月取材。
体験者プロフィール：
佐藤さん（仮称）
1969年生まれ。妻と3人の子どもと同居中。確定診断時は美容師/スタイリスト兼オーナー。2011年1月、第2子が産まれる直前（2週間前）に脊髄小脳変性症と確定診断を受ける。発症時期は正確には分からず、現在も脳神経内科に通院中。
記事監修医師：
村上 友太（東京予防クリニック）
※先生は記事を監修した医師であり、闘病者の担当医ではありません。
｢とうとう来た｣遺伝性の病気
編集部
脊髄小脳変性症とはどのような病気ですか？
佐藤さん
脊髄小脳変性症は原因不明の病でして、小脳が萎縮することによりさまざまな運動神経が失調し、少しずつ身体の自由を失っていく病気です。脊髄小脳変性症には、遺伝性の型と遺伝性ではない型があるそうです。私の場合は遺伝性の脊髄小脳変性症です。分かっている範囲では、祖母から父、そして私へと遺伝しています。直系親族ではこんな感じで遺伝しています。
編集部
病気が判明した経緯について教えてください。
佐藤さん
最初の違和感は2009年頃、階段の上り下りや、当時2歳の第1子を抱いて歩くときに「怖いな」と不安を感じたのです。2010年には病院も受診しましたが、ドクターには「まだ若いから大丈夫」と言われ、MRIでも脳全体に問題がない状態でした。翌年、やっぱり不安だったのでもう一度MRIを撮ってもらったところ、脊髄小脳変性症が確定しました。
編集部
どのように治療を進めていくと医師から説明がありましたか？
佐藤さん
「治療はとくに何もできない」と言われました。また「セレジストという薬はあるが、症状が改善する人はあまりいない。薬の服用と定期的な通院で経過観察する」とのことでした。脊髄小脳変性症と確定診断されたものの、当時日本では遺伝子検査を行っていなかった（現在は日本でも遺伝子検査を行うようになっています）ため、検体をアメリカまで送らなければならず、費用が高額になるとのことでした。また、型が判明しても特効薬があるわけではなく、治療法は変わらないので、遺伝子検査は受ける必要がないとのことでした。
確定から5年で美容師ができなくなった
編集部
病気が判明したときの心境について教えてください。
佐藤さん
遺伝性のため、病気になるのではないかと1番恐れて悩んでいたのは高校生の頃でした。そのせいか、判明した時はそれほどショックではありませんでした。「きたか」とか「やっぱりか」と思いました。しかし、美容師の仕事が出来なくなったときには絶望しました。
編集部
発症後、生活にどのような変化がありましたか？
佐藤さん
確定診断を受けてからは「今しかできない」と思い、新たなカット技術を学んだり、ゴルフを始めたりしました。診断後5年で手の震えによって美容師ができなくなり、診断後12年目の今（取材時）は、何とか自分のことは自分でできているという状態です。仕事は美容室オーナーとなって現場を退き、妻が店長としてお店に立っています。
編集部
病気に対して思うことはありますか？
佐藤さん
症状は割とゆっくり進行すると何かで読みましたが、体感としてはとても早く、あっという間に感じました。どこがゆっくりなのか分からず、怒りすら覚えました。SNSなどで知り合ったほかの難病の方に比べると、進行がゆっくりなのかもしれないと最近理解しました。脊髄小脳変性症にはいくつかの型があって、中にはとても進行が早い型もあるようです。
編集部
入院や治療の内容を教えてください。
佐藤さん
入院はありません。治療も先述のとおり薬（セレジスト）の服用と経過観察、リハビリのみです。リハビリは、介護認定を受けていないためできる期間も短く、施設に行くのもしんどいので今は行っていません。
編集部
現在の体調や生活などの様子について教えてください。
佐藤さん
歩くとふらつきも強く、車いすの購入を迷っています。今後の病状の進行具合にもよるので、車いすの種類も自走式か、自分で動かせる電動のものがよいかどうかも悩みます。
フェアな関係性を伝えたい
編集部
病気と付き合う中での心の支えはなんでしたか？
佐藤さん
病気で障がい者になってからも、なる前と変わらず接してくれる妻や、友人に支えられています。
編集部
もし昔の自分に声をかけられたら、どんな助言をしますか？
佐藤さん
病気になるかならないかで1番悩んでいた高校生の頃の自分に、「病気になってからも、結婚して子どももいてそれなりに幸せに暮らしているよ」と声をかけたいです。また、仕事が出来なくなったばかりの頃の自分は、仕事が出来なくなったショックを、幼い子どもたちの前で表に出してしまったこと後悔しています。そんな当時の自分に「辛いのは自分だけじゃなく、家族も辛い。家で大切な人を傷つけるくらいなら、よそで強がった顔なんてしなくてもいいんだ」と言いたいです。
編集部
あなたの病気を意識していない人に一言お願いします。
佐藤さん
病気を意識するとかしないとかは、おこがましい気がしてしまいます……。あるとすれば、当たり前のことなんかひとつもないので、今を一生懸命生きてください。楽しんでくださいということです。また、障がい者も健常者も、お互いに敬意を払ってほしいです。私達はフェアな関係だと思います。
編集部
医療従事者に望むことはありますか？
佐藤さん
医療従事者の方は、医療の知識と技術で人を幸せにするのが仕事だと思います。簡単に「大丈夫」とは言わず、その人のための説明をして信頼関係を築いていってください。
編集部
最後に、読者に向けてのメッセージをお願いします。
佐藤さん
障がい者も健常者もフェアな関係です。健常者だった頃も、今でも悩むことはあまり変わりません。巷では多様性という言葉をよく耳にしますが、私は障害も多様性の1つだと思っています。障害の感じ方も人それぞれですが、大人も子どもも、障害のある人もない人も、堂々と生きていける世の中になると良いですね。
編集部まとめ
佐藤さんは、自身が障がいを抱えたことで、いま普通にできていること、ただ息を吸って生きていることだけでも当たり前ではないということに気づかされたそうです。遺伝性という抗いようもない現実を前にして、そんな心の持ちようができるようになるには、計り知れない葛藤があったのではないかと思います。障がいを抱える人たちが少しでも住みよい世界になることを願います。
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