希少難病「進行性家族性肝内胆汁うっ滞症1型および2型」に対するフェニル酪酸ナトリウム製剤の適応追加が承認　――基礎研究から希少疾患治療の社会実装へ――

【発表のポイント】 ●指定難病である進行性家族性肝内胆汁うっ滞症（PFIC）に対する治療薬候補として、基礎研究によりフェニル酪酸ナトリウム（NaPB）を見いだしました。多施設で実施した医師主導治験で有効性と安全性を評価し、その成果に基づき、フェニル酪酸ナトリウム製剤（販売名：ブフェニール®）の効能又は効果にPFIC1およびPFIC2が追加されました。