「クラインフェルター症候群」は「肥満・髭が少ない」といった症状が現れるの？
クラインフェルター症候群という病名を聞いたことはあるでしょうか？症状のひとつである男性不妊をきっかけに病気が見つかることも多く、お子さんを希望する場合は問題になることも多い病気です。また、不妊以外にも注意しなくてはならない合併症がいくつかあります。
最近では、クラインフェルター症候群の人でも不妊治療により出産までたどり着くことができるようになってきています。
今回はクラインフェルター症候群の症状や原因、治療法を解説します。
クラインフェルター症候群とは
クラインフェルター症候群とはどのような病気ですか？
クラインフェルター症候群は、性染色体の異常によって生じる病気です。クラインフェルターという人物によって、 無精子症 、女性のような乳房、尿中卵胞刺激ホルモン（FSH）の高値を示す症例が報告されたのが、クラインフェルター症候群という名称の由来です。
男性の性染色体に異常が生じ、性腺機能不全を原因とするさまざまな症状が引き起こされます。
クラインフェルター症候群の症状
クラインフェルター症候群の症状を教えてください。
思春期から成人期に、以下のような症状が見られます。四肢が細くて長い
筋力の低下
高身長
思春期が来るのが遅い
女性のような乳房
不妊
無精子症
精巣の萎縮
陰茎が小さい
性腺刺激ホルモンの高値
男性ホルモンの低値
性欲の低下
髭や陰毛が少ない
学習障害
言語障害
肥満
メタボリックシンドローム
無精子症が見られる場合は、精液中の精子数がゼロまたは非常に少ないため、不妊治療をせずに妊娠が成立する可能性は非常に低いとされています。
クラインフェルター症候群の人には、上記に挙げた症状以外にもさまざまな合併症が確認されています。
クラインフェルター症候群は、重篤な病気ですか？
ほとんどのケースでは見た目や健康上の問題はなく、無精子症が原因で起こる不妊の症状をきっかけに病気が見つかることが多くなっています。 寿命についても一般の人と同様で、基本的には一般の人と違いがありません。一般の人と同様に進学や就職をして、自立して暮らしていけるケースがほとんどです。
不妊症
クラインフェルター症候群による不妊症について詳しく教えてください。
精巣が萎縮するため、精液中にほとんど精子がいない乏精子症や、精液の中にまったく精子がいない無精子症を引き起こします。性機能は維持されるため性行為自体には問題がないことが多いものの、男性不妊の症状が見られます。しかし最近では、不妊治療を行うことで無事に出産までたどり着くことができるようになってきています。
合併症
クラインフェルター症候群の合併症について教えてください。
クラインフェルター症候群の人は、重篤な合併症を引き起こす場合もあります。注意しなくてはならない合併症は、以下が代表的です。
悪性腫瘍
骨粗鬆症
自己免疫疾患
甲状腺機能低下症
糖尿病
軽度の知的障害
2型糖尿病
心臓病（僧帽逸脱症）
クラインフェルター症候群の原因
クラインフェルター症候群の原因を教えてください。
ヒトの染色体は23対で成り立っています。このうち、22対は常染色体と呼ばれ、残り1対は性染色体と呼ばれています。性染色体は通常、XXを有する人は女性、XYを有する人は男性となりますが、クラインフェルター症候群の人の性染色体はXXYとなり、男性の性染色体よりもX染色体が一つ以上多くなっています。クラインフェルター症候群は、性染色体の数や構造に異常が原因であると考えられています。高齢出産が一因であるともされていますが、発症の詳細については未だ解明されていません。
クラインフェルター症候群の発生頻度・性差・年齢差
クラインフェルター症候群は珍しい病気ですか？
クラインフェルター症候群の人が生まれる確率は0.1～0.2%とされ、決して珍しい病気ではありません。国内の患者数は約62000人とされ、男性の約1000人に1人の割合で見られます。しかし、クラインフェルター症候群である人のうち60～70％は、自身がこの病気であることに気づかず診断を受けていないと考えられています。
クラインフェルター症候群の発症は、性別や年代と関連性があるのでしょうか？
クラインフェルター症候群は、男性だけが発症します。思春期より前ではほぼ正常な二次性徴が起こるため、外見からの診断が難しいのが一般的です。そのため、思春期以降に診断を受ける人が90％を超えるとされています。
クラインフェルター症候群の受診科目
クラインフェルター症候群を疑ったときは何科を受診すればいいですか？
クラインフェルター症候群は、遺伝診療科の対象疾患です。遺伝診療科では、さまざまな検査を組み合わせることで正確に診断を行い、長期にわたるフォローアップや、家族を含めた遺伝相談が可能です。不妊治療を希望する場合は、泌尿器科の生殖医療専門医を受診して詳しい検査を受け、治療法について検討するのが良いでしょう。
クラインフェルター症候群の検査
クラインフェルター症候群の診察ではどのような検査を行いますか？
Gバンド法と呼ばれる末梢血染色体検査によって、性染色体の状態を確認します。血液検査や精液検査も併せて行う場合が多く、血液検査では男性ホルモンが低値を、女性ホルモンが高値を示します。精液検査では、無精子症または乏精子症を診断できます。
思春期前では、男性ホルモンや女性ホルモンの値はほぼ正常値を示します。そのため、外観の変化が起こりづらく、正確な診断がつかない原因にもなっています。
クラインフェルター症候群の治療方法
クラインフェルター症候群はどのような治療を行いますか？
二次性徴が不十分な場合は、テストステロン補充治療と呼ばれる、男性ホルモンを薬で補充する治療が行われます。テストステロン補充療法は、骨粗鬆症の予防にも効果があります。不妊の症状に対する根本的な治療法はありませんが、不妊治療の発展によって妊娠が可能になってきています。
テストステロン補充療法
テストステロン補充療法について詳しく教えてください。
2～4 週間に一度、男性ホルモンであるテストステロンを含む薬を筋肉注射します。注射薬だけでなく飲み薬もありますが、副作用として肝機能障害を引き起こす場合もあるため積極的には勧められていません。思春期にテストステロン補充療法を開始できた場合には、二次性徴の正常な発達などが期待できます。糖尿病やメタボリックシンドロームといった一部の合併症が予防できることもありますが、不妊に対する効果は得られないのが一般的です。
テストステロン補充療法の治療期間はどのくらいですか？
治療は、思春期から一生涯続けることが推奨されています。しかし、絶対に受けなければいけない治療ではありません。治療を受けない選択をする人や、状況に応じて治療を中断する人もいます。テストステロン補充療法に副作用はありますか？
重篤な副作用は稀ですが、前立腺への影響、赤血球の増加、ニキビ、体のむくみなどの副作用が知られています。副作用の確認のため、治療前や治療中に定期的な心臓・腎臓・前立腺の検査が必要です。
不妊治療
不妊症に対しては、どのような治療を行いますか？
精液の中にわずかに精子がいる乏精子症の場合、体外授精による妊娠が可能です。精液の中に精子がまったくない無精子症の場合、精巣内精子回収法（TESE）を行い精巣の中から精子を探します。無精子症でも、TESEを実施すれば 40%程度の人は精子が見つかるという報告があります。精子が見つかれば、体外授精によって本人の精子を用いた不妊治療が可能です。
編集部まとめ
クラインフェルター症候群は、通常であればXYを示す男性の性染色体がXXYとなった結果、不妊症などのさまざまな症状が引き起こされる病気です。
思春期前では男性ホルモンや女性ホルモンの値はほぼ正常値を示すため、早期に正確な診断がつかない原因にもなっています。しかし、思春前に治療を開始できた場合には、二次性徴の正常な発達などの良好な治療効果が期待できます。また、不妊治療の発展により、無精子症の人でも出産までたどり着くことができるようになってきています。
気になる症状がある場合は、遺伝診療科や泌尿器科の専門医への受診を検討してみてはいかがでしょうか？
参考文献
クラインフェルター症候群（KS）(平成21年度 難病情報センター)
クラインフェルター症候群総論（新宿ライフクリニック）
クラインフェルター症候群（津田沼IVFクリニック）
クラインフェルター症候群（加藤クリニック）
羊水検査や絨毛検査で胎児が染色体異常と診断された妊婦さんへの解説文書「クラインフェルター症候群」（兵庫医科大学病院）
遺伝診療科（国立成育医療研究センター）
クラインフェルター症候群（日本家族計画協会）
