ポルフィリン症は、ヘム合成酵素活性に先天的および後天的異常が発生することによる代謝異常です。 非常にまれな疾患で10万人に数人の割合でしか発生しません。 遺伝性または後天性の原因でポルフィリン合成回路の酵素が機能せずに引き起こされ、いくつかの種類がありそれぞれ病状や原因は異なります。 ポルフィリン合成回路はヘムやクロロフィルなどのポルフィリン化合物を生合成するプロセスです。 ポルフィリン合成回路は、