「無痛症」家族に共通の遺伝子変異を発見(depositphotos.com)

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 苦痛に悩むのが人間。だが「痛みを感じられない」、つまり「無痛症」に苦しみに悩む人たちもいる――。

 英ンドン大学(UCL)ウォルフソン生物医学研究所のJames Cox氏らの研究チームは、イタリアの「痛みを感じない家族」の遺伝子解析を行い、共通の遺伝子変異を発見し、『Brain』2017年12月13日オンライン版に発表した。

親・子・孫の三世代の6人にわたって「痛みを感じない」家族

 研究チームが対象にしたのは、78歳の女性とその娘2人、孫3人の三世代にわたるMarsili家の6人。彼らは、熱傷を負っても骨折しても痛みを感じなければ、唐辛子の辛さも感じない。全身に痛みを感じる神経は走っているが、それが正常に働いていないのだ。

 研究チームが彼らの遺伝子解析を実施した結果、全員に「ZFHX2遺伝子」の変異があることが分かった。また、彼らと同様のZFHX2遺伝子の変異があるマウスを作製し、高温による痛みを与える実験を行ったところ、痛みに対する感覚が失われている事実も判明した。

 ちなみに、中等度から重度の慢性疼痛(chronic pain:痛みの原因となる疾患や外傷が治癒した後も持続する疼痛。あるいは関節リウマチや糖尿病など進行性の疾患による痛み)の患者は、全人口の10%に上ると推定されている。

 慢性疼痛は、中毒性のあるオピオイド鎮痛薬(消炎鎮痛薬)が有効とされるが、治療が難しい。Cox氏らは「Marsili家のように一部の人で痛みを感じにくい原因を解明すれば、安全に慢性疼痛を治療できる新薬の開発につながるかもしれない」と話している。

 研究論文の共著者であるシエナ大学(イタリア)のAnna Maria Aloisi氏は「今回の研究で同定された遺伝子変異が痛みの感じ方にどのように影響しているのか、また他にも痛みの感覚に関与する遺伝子があるのかどうかは、さらなる研究が必要だ。

 今後は新たな鎮痛薬の開発で何を標的とすべきかが明らかになるだろう」と説明している。

慢性疼痛の苦しみとは? なぜ痛みが慢性化するのか?

 慢性疼痛は「急性疾患の通常の経過あるいは創傷の治癒に要する妥当な時間(3ヶ月または6ヶ月)を超えて持続する痛み」と定義され、プライマリケア受診者の20〜50%の訴えは、慢性痛とされている(日本神経治療学会)。

 また、2010年に国際疼痛学会(IASP)は「患者が痛みに対する適切な診療を受けることは基本的人権である」とするモントリオール宣言を採択している。

 慢性疼痛の主症状は、心拍数の増加、血圧の上昇、不安、苦痛な表情、疲労、不眠、食欲現象、抑うつ状態、怒りなどだ。では、なぜ慢性化するのか?

 慢性疼痛は、末梢組織が傷害される外傷などに伴う急性疼痛から始まる。末梢組織が傷害されると、サイトカインやサブスタンスP(SP)などの神経ペプチドの活性化に伴い、傷害部が炎症を起こすため、肉芽が形成される。

 つまり、傷害部で線維芽細胞などが活性化し、線維化や瘢痕化するので、瘢痕組織が痛みの発生・維持に関わる場合が多い。

 慢性疼痛は、長期間にわたり侵害刺激が加わり続ける「侵害受容性疼痛」、初期の神経障害が消失した後に長期間持続する「神経障害性疼痛」、侵害受容性疼痛と神経障害性疼痛が混在する「混合性慢性疼痛」、痛みの原因となる組織病変が存在しない自発性慢性疼痛、心因性疼痛に分類される。

 だが、その発生の機序は極めて複雑のため、完全には解明されていない。先の遺伝子解析が契機となり、1日も早く完治の道筋が見えてきてほしい。
(文=編集部)