Doctors Me(ドクターズミー)- 【奇跡体験!アンビリバボー】マルファン症候群のバスケ選手の奇跡

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2016年9月15日(木)放送予定の『奇跡体験!アンビリバボー』では「とあるバスケットボール選手にまつわる、奇跡の実話」が特集されます。

これは、マルファン症候群による「解離性大動脈瘤」によって、生命の危機に瀕した下地一明さんという実在のバスケット選手のお話です。

そこで今回は「マルファン症候群による解離性大動脈瘤」について、医師に解説をしていただきました。

マルファン症候群とは

常染色体優性遺伝の形式をとる結合組織の病気であり、 細胞外基質に異常が生じることで結合組織が弱くなってしまうことです。

背が高く、手足が長く指が細長いといった見た目上の特徴があることが多く、心臓や血管、目にも特徴的な症状を持つ場合があることが知られています。

マルファン症候群による症状


循環系(心臓・血管)


弁膜症や大動脈解離、大動脈瘤といった疾患を持つことがあります。

骨と筋肉


非常に長い四肢や細長い指(クモ状指)、偏平足や漏斗胸などに特徴があります。また、筋肉のつき方がアンバランスであることもあります。


マルファン症候群の患者さんの7割程度に水晶体の亜脱臼があるといわれています。また、網膜剥離や緑内障、白内障なども起こりやすくなります。

マルファン症候群を発症する原因

15番染色体長腕のフィブリリン1の遺伝子異常など、いくつかの原因となる遺伝子異常が特定されています。

マルファン症候群による「解離性大動脈瘤」

体内で起きること


大動脈解離とは、大動脈を作っている3層の構造の中で、真ん中の層である中膜の部分に血流が入り込んで層構造がはがれてしまうものをいいます。

症状


ほとんどの患者さんで激痛を生じます。心不全の徴候を示したり、解離の状態によってはいきなり亡くなったりすることもあります。

治療方法


上行大動脈に解離が及んでいるかどうかなど諸条件によって治療方法は異なりますが、手術が行われる場合と、保存的に治療される場合があります。

死亡率


大動脈解離の患者さんの2割が病院到着前に死亡し、治療をしない場合には最初の2週間で9割が死亡するといわれています。

手術後に激しい運動を禁じられた理由

大動脈解離の手術では胸骨や肋骨を切ることになるので、骨が完全につくまでの3か月程度の期間は激しい運動は避けるように言われるかと思います。

マルファン症候群の演奏家が一般人では不可能な演奏ができる理由


マルファン症候群の演奏家は、指が非常に細長いことが多いので、より遠くの弦や鍵盤などに一度に指が届くことによって通常では困難な演奏ができる可能性があります。

医師からのアドバイス

長身で、ほっそりしていて、手足が長い、というとモデルさんみたいでうらやましい、という声も聞こえてきそうですが、合併症もあり、気を付けなくてはならない病気も多いのがマルファン症候群ですね。

(監修:Doctors Me 医師)