23アンド・ミー「唾液採取キット」

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 「2015年は、パーソナル・ゲノム・サービス元年だった」――。次世代の人たちは、今年を振り返り、そう追想するだろう。アメリカ西海岸から世界に向かって、DTC(Direct to Consumer=消費者向け)遺伝子検査サービスのビッグウエーブが音をけ立ててうねり始めたからだ。

 2006年4月、Googleが出資し、カリフォルニア州マウンテンビューで産声を上げた遺伝子解析スタートアップ企業、23アンド・ミー。創業者のアン・ウォジツキCEO(最高経営責任者)は、Google共同創業者のセルゲイ・ブリン氏の賢妻として知られる気鋭の起業家だ。

 23アンド・ミーは、数十万カ所のSNP(スニップ/一塩基多型)を解析し、利用者の体質、病気の罹りやすさ、薬物応答性など数百項目の評価データを提供するDTC遺伝子検査サービスを展開してきた。299ドルだった料金は、99ドルマでダウンし、利用者の裾野は広がった。

 しかし、2013年11月22日、FDA(米国食品医薬品局)は、23アンド・ミーの「唾液採取キットおよびパーソナルゲノムサービス」の販売中止命令を発令、23アンド・ミーは、サービスを直ちにストップした。「唾液採取キットによる個人の形質や疾病罹患性の予測は、検査精度の信頼性に重大な問題があり、その不確実性が誤解やリスクを生みかねない」。FDAの判断は明解だった。

 検査精度と病気の予測力を向上させることを求めた処分から1年余り。23アンド・ミーは、FDAと遺伝子解析の評価方式、検査サービスの分析的妥当性や臨床的妥当性を議論しつつ、粘り強く協議を重ね、腰を据えて交渉を続けた。

 災いを転じて福となすという。2015年2月19日、西海岸から世界へ一大スクープが駆け抜ける。FDAが23アンド・ミーの「ブルーム症候群のキャリア検査」を承認したのだ。

ブルーム症候群はどのような疾患か?

 日本人の患者数は数十人と推定されるブルーム症候群は、稀な劣性遺伝疾患だ。

 劣性遺伝疾患とは何か? メンデルの法則をおさらいしよう。遺伝によって両親から子へ伝わる性質を形質という。たとえば、目の色が母は黒、父は青ならば、子の目の色は黒になる。母の遺伝子に「目の色が黒」と書き込まれ、父の遺伝子に「目の色が青」と書き込まれている。黒い目と青い目のように、対立している遺伝子(対立遺伝子)が遺伝するときは、どちらか強い方の形質が子に受け継がれる。形質が強く現れる遺伝を優性遺伝といい、形質が隠れて現れにくい遺伝を劣性遺伝という。まぶたなら、二重が優性遺伝、一重が劣性遺伝。優性遺伝も劣性遺伝も、親から子への形質の伝わりやすさの確率を示す遺伝子の表現型だ。

 劣性遺伝疾患は、両親の変異した遺伝子が揃って初めて子に受け継がれる。つまり、両親双方が変異した遺伝子の保因者でなければ、子は発症しない。正確に言えば、変異がある劣性遺伝子を持つ両親から生まれる子は、25%の確率で発症する可能性がある。それが劣性遺伝疾患の仕組みだ。

 劣性遺伝疾患を発症した場合は、両親双方が病気の保因者なので、発症率に男女差はない。両親と他の親族の中に同じ病状の人がいなくても、劣性遺伝疾患の子が生まれるケースがある。

 劣性遺伝疾患であるブルーム症候群の患者は、小柄・低身長、日焼けしたような顔だちが特徴だ。免疫不全や造血不全のために、がんに罹りやすい。患者の30%は、20歳までに白血病や悪性リンパ腫などの悪性腫瘍の合併症のほか、糖尿病、肺炎、中耳炎などを発症しやすい。男女を問わず不妊率も高い。1954年に米国の皮膚科医、デビッド・ブルームが提唱したため、この名で呼ばれている。

「ブルーム症候群のキャリア検査」が承認されたのはなぜか?
 ブルーム症候群は、遺伝子の修復・複製をつかさどるヘリカーゼ(BLM)という酵素の機能異常が引き起こす先天的な難病だ。発症のメカニズムは解明されていない。紫外線の防御や感染対策、悪性腫瘍や糖尿病などの合併症の早期発見、抗生物質や抗がん剤の投与や外科的切除などの対症療法のほかに、患者が生存する道は遠い。

 ブルーム症候群の臨床診断は、異常な染色体を染め分ける姉妹染色体交換検出法で行う。しかし、ブルーム症候群の検査や治療に公的保険は適用されないため、簡便でコストパフォーマンスが高いスクリーニング(選別試験)の開発が長年待たれていた。このような医療ニーズや機運を受けて、FDAは「ブルーム症候群のキャリア検査」を承認した。医師が診断に介入しないDTP遺伝子検査をFDAが承認したのは初めてだ。

 ブルーム症候群のキャリア検査は、自分の遺伝子にブルーム症候群の変異があるかどうかをセルフチェックできる。ブルーム症候群の子が生まれる確率とリスクを知ることができる。子を授かるか授からないかを倫理的に判断する自由を手にできる。根治が困難な難病は多いが、ブルーム症候群のキャリア検査がもたらすベネフィットと恩恵は大きい。

 ただ、FDAは、ブルーム症候群のキャリア検査をクラスIIに分類している。クラスIIとは、体外診断用医薬品の基準のうち、医学的な治癒の可能性があり、重篤な健康被害のリスクが比較的少ない基準の段階をさす。つまりFDAは、ブルーム症候群のキャリア検査は一定の公的規制の枠組みが必要と判断しているのだ。今後は、難病など他の疾患の遺伝子検査も俎上に上がるだろう。FDAは、遺伝子検査の品質・精度・エビデンスの解釈や法的な運用が煩雑にならないように、柔軟な規制のフレームを検討しているのは確かだ。

 「この認可は、数ある難病のキャリア検査の足がかりにすぎない。今後は、もっと多くのDTC遺伝子検査の認可を得て、社会に有益な健康情報を提案し続けること、それが23アンド・ミーの不変の企業ミッションだ」。ウォジツキCEOは、パーソナル・ゲノム・サービスが向かうべき未来を見据えながら、23アンド・ミーがDTC遺伝子検査サービスを担うパイオニアとして、デファクトスタンダード(事実上の標準)の構築をめざす長期的なビジョンを語っている。

 23アンド・ミーが蓄積してきたDTC遺伝子検査サービスのデータベースは、多くのアカデミア、医療機関、製薬企業の関心を集め,ビジネス・チャンスを広げている。2014年7月、23アンド・ミーは、NIH(米国国立衛生研究所)から約140万ドル(約1億4000万円)の研究費の助成を受けた。アカデミアや製薬会社との共同研究やライセンス契約締結が活気を帯びている。医師と連携して、科学論文も発表。全米でストップしている「唾液採取キット」は、カナダに続いて、2014年12月に英国でも認可が下りた。米国内でのサービス再開も秒読み段階かもしれない。23アンド・ミーのDTC遺伝子検査サービスは,一気に追風に乗るのだろうか?

 次回は、遺伝子解析、遺伝子データ販売に続いて、23アンド・ミーが挑むパーソナルゲノムサービスの第3の矢、「ゲノム創薬」のトピックを追ってみよう。


佐藤博(さとう・ひろし)
大阪生まれ・育ちのジャーナリスト、プランナー、コピーライター、ルポライター、コラムニスト、翻訳者。同志社大学法学部法律学科卒業後、広告エージェンシー、広告企画プロダクションに勤務。1983年にダジュール・コーポレーションを設立。マーケティング・広告・出版・編集・広報に軸足をおき、起業家、経営者、各界の著名人、市井の市民をインタビューしながら、全国で取材活動中。医療従事者、セラピストなどの取材、エビデンスに基づいたデータ・学術論文の調査・研究・翻訳にも積極的に携わっている。